Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication de la plus grande étude prénatale prospective indépendante comparant la cartographie optique du génome (OGM) à un processus combiné d'analyse de microréseaux chromosomiques (CMA) et de caryotypage (KT). L'étude a mis en évidence la concordance analytique élevée de la MGO avec le flux de travail combiné de l'AMC et de l'AC, ainsi que sa capacité à détecter de nouveaux variants structurels pathogènes (SV) qui n'ont pas été détectés par ces méthodes. L'étude a également mis en évidence le potentiel de l'OGM à fournir des informations supplémentaires sur les SV et les variants du nombre de copies (CNV) par rapport à l'AMC et à l'AC.

L'étude, publiée par des chercheurs du Nanjing Women and Children's Healthcare Hospital en Chine, indique que l'OGM a démontré de solides performances sur de nombreux paramètres techniques et analytiques par rapport à la CMA et à la KT. La MGO a également révélé l'emplacement et l'orientation des segments de duplication, affiné les points de rupture des SV et identifié des troubles spécifiques de contraction des répétitions qui n'avaient pas été détectés par d'autres méthodes. Les chercheurs ont utilisé pour l'étude 200 échantillons prénatals prospectifs uniques présentant des marqueurs souples (notamment une augmentation de la clarté nucale, une hypoplasie des os nasaux, une ventriculomégalie légère et des anomalies structurelles).

Dans cette cohorte prospective, la MGO a montré une sensibilité de 97,4 %, une spécificité de 100 %, une valeur prédictive positive (VPP) de 100 % et une valeur prédictive négative (VPN) de 99,4 % pour la détection des SV signalées par l'AC et l'AMC. La MGO a identifié plusieurs SV supplémentaires non détectées par l'AMC et l'AC et a défini l'emplacement et l'orientation de huit CNV, ce qui pourrait aider les chercheurs à interpréter l'effet des CNV avec plus de précision. La MGO a également détecté 8 contractions répétées D4Z4 sur l'haplotype permissif 4qA qui pourraient indiquer une dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 1 (FSHD1).

Les auteurs de l'étude ont conclu que l'OGM peut potentiellement servir de méthode cytogénétique de premier niveau pour l'analyse prénatale en raison de sa capacité à identifier la majorité des SV pathogènes en un seul test.