Bionano Genomics, Inc. annonce la publication d'une étude évaluée par des pairs qui compare la cartographie optique du génome (OGM) aux techniques cytogénétiques classiques utilisées pour l'analyse d'échantillons de tumeurs solides de sarcomes des tissus mous et des os, y compris l'hybridation fluorescente in situ (FISH) et le caryotypage (KT). L'OGM a démontré des niveaux élevés de concordance avec la FISH et la KT, mais il a également été démontré qu'elle détectait exclusivement des altérations dans des oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeurs connus et qu'elle identifiait des aberrations pathogènes supplémentaires, y compris la chromothripsis et la chromoplexie, qui n'avaient pas été détectées par de nombreuses autres méthodes cytogénétiques. Les sarcomes représentent plus de 100 sous-types histologiques et sont très hétérogènes dans leur paysage génétique et leur pronostic.

Le diagnostic précis de ces tumeurs dépend de l'identification des aberrations génétiques sous-jacentes, qui peuvent inclure des variants structurels (SV) ou des variants du nombre de copies (CNV) importants et souvent complexes, impliquant des oncogènes ou des gènes suppresseurs de tumeurs. La détection des SVs et des CNVs reste un défi et nécessite généralement plusieurs techniques cytogénétiques traditionnelles. Dans cette étude, les chercheurs ont démontré la capacité de l'OGM à détecter des aberrations aussi petites que 500 pb, ce qui représente une résolution environ 10 000 fois supérieure à celle de l'AC.

Comme le montre cette étude, la MGO peut fournir une meilleure caractérisation de la complexité génomique des échantillons de sarcomes par rapport aux techniques cytogénétiques traditionnelles, en raison de la haute résolution du flux de travail et de l'analyse complète à l'échelle du génome. Principales conclusions : La MGO a été concordante avec les méthodes traditionnelles pour la détection de variants pathogènes dans 32 cas sur 35 (91 %), la MGO a détecté la perte de CDKN2A/B dans 9 cas sur 38 (24 %), tous manqués par les méthodes classiques, ce qui est associé à un mauvais pronostic ? dans les sarcomes des tissus mous.la MGO a détecté de façon unique le chromothripsis dans 9 cas sur 35 (26 %).

Dans 5 cas sur 25 (20 %) avec des fusions diagnostiques, la MGO a montré que des chaînes de réarrangements généraient les fusions, dont trois impliquaient une chromoplexie.