Bionano Genomics, Inc. a annoncé une publication à comité de lecture détaillant les résultats de la deuxième phase d'une vaste étude clinique multisite conçue pour soutenir l'établissement de la cartographie optique du génome (OGM) comme partie intégrante de la norme de soins (SOC) dans le diagnostic des maladies génétiques pour les patients postnatals. L'étude clinique est conçue pour comparer l'OGM aux techniques actuelles de SOC, y compris la concordance, la reproductibilité, le taux de réussite technique et le taux de détection des résultats à signaler dans les cas. La première phase publiée de cette étude multisite a démontré la performance technique et la reproductibilité de l'OGM entre les sites par rapport à l'analyse SOC.

Cette deuxième phase a permis d'étendre l'étude à des échantillons supplémentaires afin d'évaluer plus avant les performances techniques et l'utilité clinique de la MGO pour les troubles constitutionnels postnatals et d'évaluer la MGO dans des échantillons prospectifs et dans des échantillons de sujets atteints de troubles neurodéveloppementaux, y compris le retard de développement, la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique (TSA). Les sites menant l'étude et leurs chercheurs principaux sont les suivants : Centre médical de l'Université de Rochester (Dr. M. Anwar Iqbal) ; Medical College of Wisconsin (Dr. Ulrich Broeckel) ; Columbia University Medical Center (Dr. Brynn Levy) ; Greenwood Genetic Center (Dr. Roger Stevenson) ; Medical College of Georgia, Augusta University (Dr. Ravindra Kolhe) ; Praxis Genomics (Dr. Peter L. Nagy) ; University of Iowa Hospitals & Clinics (Aaron Stence) ; et H. Lee Moffitt Cancer Center (Dr. Aaron Bossler). Principales conclusions : La publication évaluée par les pairs décrit les mesures de performance de la méthode OGM comparées aux méthodes SOC pour des échantillons difficiles provenant de maladies rares diagnostiquées et non diagnostiquées.

Les principaux résultats sont les suivants : La concordance entre la MGO et les méthodes SOC pour les variants pathogènes dans tous les échantillons combinés était de 99,5 % (995 sur 1 000 échantillons). La MGO a augmenté le taux de découverte de variants pathogènes ou probablement pathogènes (P/LP) par rapport à la méthode SOC d'un facteur de 6 % à 50 % selon la population de patients. Principaux enseignements : Les auteurs de l'étude ont indiqué que les résultats démontrent la capacité d'un flux de travail OGM à détecter toutes les classes de variants structurels (SV) avec une résolution plus élevée par rapport aux méthodes SOC actuelles, y compris les aneuploïdies, triploïdies, translocations, inversions, insertions, microdélétions, microduplications, expansions ou contractions de répétitions nucléotidiques, et l'absence d'hétérozygotie (AOH).

Contrairement aux variants détectés par microarray, qui se limitent aux gains et aux pertes, les variants signalés par OGM comprennent toutes les classes de SV, dont plusieurs résident dans des gènes candidats associés au phénotype. Les auteurs ont conclu que la MGO peut offrir un flux de travail simple et rationalisé permettant de détecter les aberrations génomiques pertinentes et d'atténuer la nécessité de recourir à de nombreuses plates-formes de test et à des travaux de laboratoire humide fastidieux, ce qui pourrait améliorer les performances des laboratoires en réduisant le temps et les coûts associés.