Edgewise Therapeutics, Inc. a annoncé que la Food & Drug Administration américaine a accordé à l'EDG-5506 la désignation de médicament orphelin pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne (Duchenne) et de la dystrophie musculaire de Becker (Becker), ainsi que la désignation de maladie pédiatrique rare (RPDD) pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. EDG-5506 est une petite molécule expérimentale administrée par voie orale, conçue pour prévenir les lésions musculaires induites par la contraction dans les dystrophinopathies, y compris la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. L'EDG-5506 progresse actuellement dans plusieurs essais de phase 2 pour des personnes atteintes de la maladie de Duchenne, de Becker et d'autres dystrophinopathies.

La FDA a précédemment accordé la désignation Fast Track pour la recherche et le développement de l'EDG-5506 pour le traitement de Becker. Les avantages potentiels de l'ODD comprennent l'exclusivité commerciale pour le premier médicament de l'ODD pour une indication approuvée dans l'ODD pendant une période de sept ans après l'approbation de la FDA, un crédit d'impôt fédéral pour les dépenses de recherche clinique qualifiées encourues aux États-Unis et une exonération des frais de la loi sur les frais d'utilisation des médicaments sur ordonnance (PDUFA) (d'une valeur actuelle de plus de 4 millions de dollars). La RPDD reconnaît les thérapies à l'étude pour les maladies pédiatriques rares qui touchent moins de 200 000 personnes aux États-Unis et dont les manifestations graves ou potentiellement mortelles affectent principalement les personnes âgées de moins de 18 ans.

La RPDD assure l'examen prioritaire de la demande de mise sur le marché et, en cas d'autorisation de mise sur le marché, accorde au promoteur un bon d'examen prioritaire qui peut être transféré ou vendu à un autre promoteur. La maladie de Duchenne est une affection musculaire grave et dégénérative dont l'espérance de vie médiane est d'environ 30 ans. Les personnes atteintes de la maladie de Duchenne commencent à perdre leur capacité à marcher sans aide dès le début de l'adolescence et presque toutes auront besoin d'un fauteuil roulant au milieu de l'adolescence.

La dystrophie de Duchenne est la forme la plus courante de dystrophie musculaire. Les mutations génétiques du gène de la dystrophine entraînent des lésions musculaires induites par la contraction, qui sont le principal facteur de perte musculaire irréversible et d'altération de la fonction motrice. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Duchenne ; une prise en charge multidisciplinaire précoce et active par des spécialistes neuromusculaires, des cardiologues, des kinésithérapeutes et d'autres spécialistes est essentielle pour optimiser la gestion de la maladie. Les options thérapeutiques actuelles pour la maladie de Duchenne sont insuffisantes pour prévenir une morbidité et une mortalité significatives ; de nouvelles thérapies en développement pour la maladie de Duchenne, y compris des interventions ciblées sur les muscles, visent à influencer positivement la trajectoire de la maladie.

Becker est une maladie neuromusculaire génétique et progressive qui a des conséquences physiques, émotionnelles, financières et sociales importantes, principalement pour les hommes et les personnes qui s'occupent d'eux. Les mutations génétiques du gène de la dystrophine à l'origine de la maladie de Becker provoquent des lésions musculaires induites par la contraction, qui sont le principal facteur de perte musculaire et d'altération de la fonction motrice dans les dystrophies musculaires. Le déclin fonctionnel peut commencer à tout âge, et une fois que la perte musculaire se produit, le déclin fonctionnel est irréversible et se poursuit tout au long de la vie de l'individu.

Certaines personnes atteintes de la maladie de Becker souffrent d'insuffisance cardiaque due à la cardiomyopathie, ce qui peut entraîner une transplantation cardiaque ou un décès prématuré. À l'heure actuelle, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Becker ; une prise en charge multidisciplinaire précoce et à long terme par des spécialistes des maladies neuromusculaires, des cardiologues, des kinésithérapeutes et d'autres spécialistes est essentielle pour optimiser la gestion de la maladie. De nouvelles thérapies sont en cours de développement pour la maladie de Becker, y compris des interventions ciblées sur les muscles, visant à avoir un impact positif sur la trajectoire de la maladie.