BioArctic AB a annoncé que la société a lancé un nouveau projet axé sur la thérapie de remplacement enzymatique pour la maladie de Gaucher en combinaison avec la technologie Brain Transporter de la société. Il n'existe aucun traitement pour la maladie de Gaucher neuropathique et l'objectif de BioArctic est de développer une thérapie qui affecte également la manifestation neuropathique de la maladie. La maladie de Gaucher est une maladie génétique rare dans laquelle une fonction réduite de l'enzyme glucocérébrosidase entraîne une accumulation de glycolipides dans certains organes.

Les symptômes vont de légers à graves et peuvent apparaître à tout moment, de la petite enfance à la vieillesse, et comprennent l'anémie, la fatigue, la facilité à faire des bleus et la tendance à saigner, ainsi qu'une hypertrophie de la rate et du foie. Dans les cas rares de maladie de Gaucher neuropathique, des symptômes neurologiques apparaissent également, notamment des difficultés à contrôler les mouvements des yeux, une instabilité, des crises d'épilepsie et des troubles cognitifs[1]. Ces patients présentent généralement les premiers symptômes dans l'enfance et survivent rarement à l'âge de 40 ans en raison des effets de la maladie sur le cerveau. Le traitement standard comprend une thérapie de remplacement d'enzymes.

Ces enzymes de remplacement ne traitent toutefois pas la maladie neuropathique puisque les enzymes ne traversent pas la barrière hémato-encéphalique et n'atteignent donc pas le cerveau. En associant une thérapie de remplacement d'enzymes à la plateforme Brain Transporter de BioArctic, l'entreprise espère développer un traitement qui s'attaque à la fois aux manifestations neuropathiques et périphériques de la maladie.