Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'une étude multiplateforme utilisant l'OGM en combinaison avec d'autres technologies cytogénétiques comme stratégie globale pour étudier les inversions pouvant entraîner des troubles génétiques. Cette étude, publiée dans la revue Cell, a analysé les inversions à l'aide de diverses méthodes, dont l'OGM. L'étude indique que 80 % des grandes inversions détectées étaient équilibrées et affectaient globalement deux fois plus de nucléotides que les variations du nombre de copies (CNV).

Les chercheurs ont noté que ces inversions peuvent être associées à des réarrangements génomiques rares trouvés dans l'autisme pédiatrique, le retard de développement et l'épilepsie. Dans l'étude, les chercheurs ont analysé 41 échantillons humains non apparentés représentant 729 sites d'inversion pour la formation d'inversion récurrente en utilisant des approches génomiques complémentaires, y compris le séquençage de brin de gabarit unicellulaire (Strand-seq), le séquençage long-read et l'OGM. Grâce à cette méthode multiplateforme, les chercheurs ont trouvé 40 inversions récurrentes qui englobaient 0,6 % du génome, ce qui montre que les inversions récurrentes peuvent être co-localisées avec des régions de troubles génomiques.