Bionano Genomics, Inc. a annoncé la publication d'une nouvelle étude utilisant l'OGM en combinaison avec plusieurs autres méthodes cytogénétiques et une nouvelle méthode d'analyse unicellulaire en tant que stratégie moléculaire complète pour caractériser la variation génomique dans la leucémie lymphoblastique aigüe à cellules B. Dans cette étude, réalisée par les hôpitaux universitaires de Louvain, en Belgique, les chercheurs ont utilisé une combinaison de méthodes pour caractériser la variation génétique dans des échantillons provenant de 12 sujets atteints de LALB (11 enfants, 1 adulte). Plusieurs méthodes d'analyse, dont le caryotypage, la FISH, la MLPA, la RT-PCR, l'OGM et le séquençage unicellulaire avec un panel génétique personnalisé de la LAL, ont été utilisées pour caractériser l'aneuploïdie, les variants structurels (VS), les variants du nombre de copies (CNV), les fusions de gènes et les variants nucléotidiques simples (SNV).

Des différences dans le fardeau mutationnel entre les sous-types de B-ALL ont été identifiées. Pour un sous-ensemble de sujets, les chercheurs ont également utilisé la méthode de la cellule unique pour étudier les changements dans la charge mutationnelle, l'architecture clonale et l'évolution clonale pendant le traitement du cancer. La compréhension conventionnelle suggère que le développement du cancer, y compris la B-ALL, peut résulter d'une accumulation de changements génétiques qui conduisent à une croissance cellulaire incontrôlée.

Comme observé dans cette étude, les variants génétiques associés au développement du cancer comprennent les SNV, les CNV et les SV. Différentes méthodes sont nécessaires pour caractériser le spectre complet des variations génétiques présentes dans un échantillon. Cette étude a illustré comment l'OGM peut fournir des informations sur les VS survenant dans une fenêtre de tailles qui pourrait aider à faire le pont entre le séquençage et la cytogénétique traditionnelle.