Aelis Farma a annoncé la présentation de nouvelles données précliniques sur son médicament candidat AEF0217 lors de la 2e Conférence européenne sur le syndrome de Phelan-McDermid, qui s'est tenue du 9 au 11 juin 2023 à l'Université CEU San Pablo à Madrid. Le syndrome de Phelan-McD Germid (SPM), qui est causé par la délétion du chromosome 22q13 incluant le gène SHANK3 ou par une variation de séquence dans ce gène, est l'une des mutations génétiques les plus fréquemment observées dans l'autisme. Il s'agit d'une maladie orpheline pour laquelle il n'existe actuellement aucun traitement.

Chez les personnes atteintes, ces mutations peuvent entraîner des retards de développement dans de multiples domaines, en particulier un retard de langage, une déficience intellectuelle et souvent des troubles du spectre autistique. Pier Vincenzo Piazza, PDG d'Aelis Farma, et Flavio Tomasi, doctorant dans le laboratoire INSERM/CNRS du Dr. Catalina Betancur à la Sorbonne, ont présenté une communication orale intitulée : oInhibition of the cannabinoid CB1 receptor rescues deficits in a mouse model of Phelan-McDermid syndromeo lors de la 2e Conférence européenne sur le syndrome de Phelan-McDermid, organisée par l'Association espagnole du syndrome de Phelan-McDermid. Les données présentées ont été obtenues dans le cadre d'une collaboration entre plusieurs laboratoires coordonnés par le Dr Betancur.

Les résultats ont montré la capacité de l'AEF0217 à inverser de manière statistiquement significative les déficits comportementaux, cognitifs et moteurs observés dans un modèle de souris génétique du syndrome de Phelan-McDermid. Chez ces souris, l'ARF0217 a également inversé une altération neurologique (hyperactivité corticale), considérée comme un marqueur neurobiologique de l'autisme. Sur la base de ces résultats prometteurs, Aelis va maintenant analyser la faisabilité du développement de l'AEF0217 dans cette indication et plus généralement dans les troubles du spectre autistique.

AEF0217 est le deuxième candidat médicament développé par Aelis Farma. Il appartient à une nouvelle génération de médicaments découverts par la Société, les inhibiteurs spécifiques de la signalisation du récepteur CB1 du système endocannabinoïde (CB1-SSi). Le CB1 est l'un des récepteurs de neurotransmetteurs les plus exprimés dans le cerveau et impliqué dans de nombreuses maladies.

AEF0217 est actuellement développé pour le traitement des troubles cognitifs chez les personnes atteintes du syndrome de Down (trisomie 21) et évalué dans une étude de phase 1/2 auprès de cette population.