Anavex Life Sciences Corp. a annoncé les premières données cliniques complètes sur les voies génétiques provenant de l'étude AVATAR sur le syndrome de Rett (ANAVEX®2-73-RS-002). Une analyse du génome entier et de l'exome comparant le médicament et le placebo chez des patientes atteintes du syndrome de Rett a été réalisée.

La société estime que les résultats confirment que le syndrome de Rett est bien un trouble du développement neurologique avec une composante métabolique clé, qui peut être traité par une intervention thérapeutique et qui est probablement pertinent pour d'autres indications de maladies du développement neurologique. L'étude AVATAR était un essai clinique randomisé, contrôlé par placebo, mené auprès de 33 patientes atteintes du syndrome de Rett, qui comprenait des biomarqueurs de réponse préspécifiés ainsi que des données ADN issues du séquençage de l'exome entier (WES) et des données d'expression de l'exome ARN complet (RNA-seq). L'étude comprenait une analyse des changements d'expression génétique dans chaque groupe de traitement ainsi qu'une analyse de l'impact des polymorphismes/variants de nucléotides simples (SNP/SNV) sur la réponse au traitement.