Eloxx Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que les premiers patients ont maintenant été dosés dans son étude de phase 2 d'ELX-02 pour le traitement du syndrome d'Alport chez les patients présentant des mutations non-sens. Les premiers résultats sont attendus au cours du premier semestre de 2023. Cet essai de phase 2 vise à doser jusqu'à huit patients atteints du syndrome d'Alport présentant des mutations non-sens du gène COL4.

Les patients seront dosés pendant deux mois avec un suivi de trois mois. En plus du critère primaire d'évaluation de l'innocuité, le critère secondaire d'efficacité clé de la protéinurie sera mesuré toutes les deux semaines. L'effet du traitement sur la protéinurie est un critère d'évaluation bien validé pour plusieurs indications rénales et un bon prédicteur des résultats du traitement.

Pour les patients éligibles, l'induction du COL4 sera également mesurée au bout de deux mois. Les premiers résultats sont attendus au cours du premier semestre de 2023. Le syndrome d'Alport est une maladie génétique caractérisée par une maladie rénale avec des niveaux élevés de protéinurie, une perte auditive et des anomalies oculaires causées par des mutations dans les gènes (COL4A3, COL4A4 et COL4A5) nécessaires à la production de collagène de type 4.

On estime que 6 à 7 % des patients atteints du syndrome d'Alport, soit environ 9 400 à 12 750 personnes, présentent des mutations non-sens. Ces patients ont des résultats cliniques nettement moins bons que les autres patients atteints du syndrome d'Alport et ne disposent d'aucune option de traitement modifiant la maladie.