Eloxx Pharmaceuticals, Inc. a rapporté d'autres résultats positifs de son essai clinique ouvert de phase 2 de preuve de concept (NCT05448755) sur ELX-02 pour le traitement du syndrome d'Alport après huit semaines de traitement. L'évaluation par microscopie électronique des biopsies rénales a démontré une amélioration de l'effacement de l'apophyse chez les trois patients traités. Ces résultats sont cohérents avec l'effet de modification de la maladie de la restauration de la protéine COL4A4 avec ELX-02 et avec les données précédemment rapportées des études précliniques.

Le syndrome d'Alport, une maladie rénale génétique rare causée par des mutations dans les gènes COL4A3/4/5, se caractérise par une lésion des podocytes et une altération de la fonction de filtrage des reins entraînant une protéinurie. Les podocytes sont des cellules spécialisées qui se lient à la membrane basale glomérulaire et forment des extensions en forme de doigts appelées processus de pied qui permettent une ultrafiltration efficace. Les lésions podocytaires entraînent l'effacement (la perte) des apophyses podocytaires et une protéinurie dans presque tous les cas de syndrome d'Alport.

Il s'agit de la première thérapie potentielle pour le syndrome d'Alport qui a montré une amélioration de l'effacement des apophyses podocytaires. L'évaluation par microscopie électronique des biopsies rénales dans l'étude de phase 2 a montré une réduction de l'effacement du processus de pied des podocytes, indiquant l'impact modificateur de la maladie d'ELX-02 chez les trois patients. Chez deux patients, l'effacement généralisé du processus de pied s'est transformé en effacement segmentaire du processus de pied.

Chez le troisième patient, l'effacement modéré à sévère des apophyses plantaires s'est transformé en effacement modéré seulement. Eloxx a précédemment annoncé une rémission rapide et durable chez un patient dans l'essai clinique de phase 2. Selon les résultats de l'essai de phase 2, Eloxx a l'intention de faire passer ELX-02 à l'essai de base pour le traitement du syndrome d'Alport avec mutations non-sens.