Eloxx Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que les premiers patients ont maintenant été recrutés dans son étude de phase 2 d'ELX-02 pour le traitement du syndrome d'Alport chez les patients présentant des mutations non-sens. Cet essai de phase 2 vise à doser jusqu'à huit patients atteints du syndrome d'Alport présentant des mutations non-sens du gène COL4. Les patients seront dosés pendant deux mois avec un suivi de trois mois.

En plus du critère primaire d'évaluation de l'innocuité, le critère secondaire d'efficacité clé de la protéinurie sera mesuré toutes les deux semaines. Pour les patients éligibles, l'induction du COL IV sera également mesurée au bout de deux mois. Les premiers résultats sont attendus au cours du premier semestre de 2023.

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique caractérisée par une maladie rénale avec des niveaux élevés de protéinurie, une perte auditive et des anomalies oculaires causées par des mutations dans les gènes (COL4A3, COL4A4 et COL4A5) nécessaires à la production de collagène de type 4. On estime qu'environ 6 à 7 % des patients atteints du syndrome d'Alport, soit environ 9 400 à 12 750 personnes, présentent des mutations non-sens. Ces patients ont des résultats cliniques nettement plus mauvais que les autres patients atteints du syndrome d'Alport et ne disposent d'aucune option de traitement modifiant la maladie.

Les mutations non sensées provoquent un codon stop prématuré dans l'ARNm, ce qui entraîne la production de protéines de longueur inférieure à la normale ou la perte de fonction. Ces patients restent très mal desservis et ne disposent d'aucun traitement modificateur de la maladie approuvé. On estime que 10 à 12 % des patients atteints de plus de 8 000 maladies génétiques rares héréditaires présentent des mutations non sens dans un ou deux allèles.