Eloxx Pharmaceuticals, Inc. a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a autorisé la demande de drogue nouvelle de recherche (IND) de la société pour lancer un essai clinique à dose unique ascendante (SAD) chez des volontaires sains pour le ZKN-013 pour le traitement potentiel de l'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive (RDEB) avec des mutations non-sens. La RDEB est une maladie cutanée rare caractérisée par des mutations du gène Collagen7. D'autres essais SAD et à doses multiples ascendantes (MAD) devraient être menés après l'achèvement des cohortes de doses prévues dans l'étude SAD et la discussion avec la FDA.

Les tests MAD pourraient potentiellement inclure des patients atteints de RDEB étant donné le fort bénéfice/risque chez les patients cités par la FDA. Le ZKN-013 a démontré une activité préclinique fonctionnelle robuste dans les cellules de patients atteints de RDEB et de JEB et chez les souris APCmin (néoplasie intestinale multiple). Eloxx prévoit également de développer ZKN-013 pour le traitement des patients FAP présentant des mutations non-sens caractérisées par la prolifération de polypes du côlon et la progression vers le cancer du côlon.

En janvier 2023, Eloxx a publié ses résultats précliniques qui ont montré que le traitement avec ZKN-013 a démontré une diminution des polypes intestinaux et des adénomes, entraînant une augmentation de la survie.