REGENXBIO Inc. a annoncé une mise à jour complète de son programme afin de souligner ses progrès et ses plans de développement pour le RGX-181 et le RGX-381, tous deux développés en tant que thérapies géniques potentielles uniques pour le traitement de différentes manifestations de la maladie de la céroïde lipofuscinose neuronale de type 2 (CLN2) infantile tardive, la forme la plus courante de la maladie de Batten. REGENXBIO a annoncé que des médecins investigateurs de l'Hospital de Clinicas de Porto Alegre, au Brésil, ont administré le RGX-181 au premier enfant atteint de la maladie CLN2 dans le cadre d'une étude sur un seul patient, initiée par un investigateur. En date du 20 décembre 2022, RGX-181 est rapporté comme étant bien toléré chez ce patient, sans aucun EIG lié au médicament.

Hospital de Clinicas fait également partie des essais cliniques en cours du RGX-111 pour le traitement du MPS I et du RGX-121 pour le traitement du MPS II. Le RGX-181 est un produit thérapeutique AAV expérimental à usage unique conçu pour utiliser le vecteur NAV AAV9 afin de délivrer le gène TPP1 directement dans le système nerveux central (SNC), ce qui pourrait induire des niveaux soutenus de TPP1 pour traiter les manifestations neurodégénératives de la maladie CLN2 telles que la perte progressive du langage, des capacités intellectuelles et de la motricité. REGENXBIO a également annoncé qu'une demande d'essai clinique (CTA) a été acceptée par l'autorité sanitaire britannique pour soutenir un premier essai clinique de phase I/II ouvert, à dose croissante, chez l'homme, afin d'évaluer la sécurité et la tolérance, ainsi que l'effet sur les résultats anatomiques et fonctionnels de la rétine, de l'administration sous-rétinienne de RGX-381 pour le traitement des manifestations oculaires de la maladie de CLN2.

L'essai sera mené au Great Ormond Street Hospital de Londres et la société prévoit de lancer l'essai clinique de phase I/II au cours du premier semestre 2023. RGX-381 est un produit thérapeutique AAV expérimental à usage unique ciblant les manifestations oculaires de la maladie de CLN2. RGX-381 est conçu pour utiliser le vecteur AAV9 de NAV pour délivrer le gène TPP1 directement dans la rétine, ce qui pourrait fournir une source durable d'activité TPP1 dans la rétine, prévenant ainsi potentiellement le déclin visuel.

RGX-181 et RGX-381 ont reçu les désignations de médicament orphelin et de maladie pédiatrique rare de la Food and Drug Administration américaine, ainsi que la classification ATMP de l'Agence européenne des médicaments.