CANbridge Pharmaceuticals Inc. a annoncé que le premier patient a reçu une dose dans le cadre de la partie 2 de l'essai de phase 1/2 du CAN103 en cours chez des patients naïfs de traitement atteints de la maladie de Gaucher (GD) de types I et III en Chine. Bing Han MD, PhD, médecin en chef et professeur au département d'hématologie du Peking Union Medical College Hospital à Beijing, en Chine, est l'investigateur principal de cet essai multisite. La maladie de Gaucher est causée par une déficience enzymatique génétique entraînant une accumulation du sphingolipide, glucocérébroside, principalement dans les macrophages, ce qui entraîne une hépatosplénomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, des douleurs osseuses et des fractures, ainsi que la mort.

CAN103 est un traitement enzymatique substitutif (TES) en cours de développement par CANbridge, dans le cadre de son partenariat avec WuXi Biologics pour les maladies rares, pour le traitement à long terme des adultes et des enfants atteints de la maladie de Gaucher de types I et III. La plupart des patients atteints de la maladie de Gaucher en Chine n'ont pas accès aux traitements approuvés en raison des obstacles liés aux coûts. La maladie de Gaucher, l'un des troubles de stockage lysosomal les plus courants, est une maladie métabolique génétique héréditaire rare causée par des mutations autosomiques récessives du gène GBA situé sur le chromosome 1 et qui affecte aussi bien les hommes que les femmes.

La maladie de Gaucher est un spectre clinique qui comprend des formes périnatales létales, de type I (non neuronopathique chronique), de type II (neuronopathique aiguë) et de type III (neuronopathique chronique), les types I et III survivant à l'âge adulte. La maladie de Gaucher est causée par une déficience en glucocérébrosidase (b-glucosidase acide), une enzyme qui aide à décomposer un sphingolipide de la membrane cellulaire appelé glucocérébroside (glucosylcéramide) dans les lysosomes. En conséquence, le glucocérébroside s'accumule principalement dans les cellules de la lignée des monocytes-macrophages (cellules de Gaucher) à l'intérieur de certains organes, entraînant une splénomégalie, une hépatomégalie, une anémie, une thrombocytopénie, des douleurs osseuses et des fractures, et dans les formes les plus graves (périnatales létales, types II et III), des symptômes neurologiques précoces. Depuis plus de 25 ans, l'enzymothérapie substitutive à la glucocérébrosidase humaine recombinante (ERT) est la norme de soins pour la maladie de Gaucher, les données issues des essais cliniques et du monde réel démontrant une amélioration significative des principaux signes et symptômes non neurologiques de la maladie et de la qualité de vie.

Selon Frost & Sullivan, il y avait 3 000 patients atteints de la maladie de Gaucher en Chine en 2020.